영국 배스대(University of Bath)에 따르면 퇴행성 신경질환인 근위축성 측색경화증(ALS)과 전측두엽성 치매(FTD)와 관련된 유전자의 정상적인 역할을 처음으로 발견했다.유전자 내에서 짧은 시퀀스의 DNA가 수백 또는 수천 번 반복될 때 전사와 발현에 문제를 일으키는 C9orf72라고 불리는 한 유전자는 유전된 ALS와 FTD의 원인으로 강하게 의심받고 있다.지금까지 과학자들은 C9orf72 유전자의 정상적인 역할이 무엇인지에 대해 정확히 알지 못했다. 배스대의 연구팀은 C9orf72 유전자에 의해 생성된 단백질을 생화학적으로 특성화했다.이것이 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자(GEF)임을 증명한 것이다. GEF는 세포 내부의 핵심 과정을 제어하는 ​​RAB이라고 불리는 분자를 조절하는 단백질의 한 유형으로 알려져 있다.GEF는 정상상태뿐만 아니라 질병 상태에서 세포가 받은 신호에 반응한다. 일부의 GEF 단백질은 암을 비롯한 다양한 질병을 치료할 수 있는 약물 개발을 위한 잠재적인 치료 표적이 될 수 있다.ALS와 FTD 질병에 관련된 C9orf72의 기능을 이해하는 것은 그 과정에서 매우 중요한 단계로 인식된다. 특히 C9orf72 유전자를 표적으로 하는 새로운 유전자 치료법이 개발되면서 이 발견은 매우 시의적절한 것으로 평가받고 있다.▲ UK-BathUniversity-NeuronCell-homepage▲ 뉴런 셀 네트워크의 3D 이미지(출처 : 홈페이지)

캐나다 메모리얼대(Memorial University)에 따르면 게놈 시퀀싱 데이터의 저장과 관련된 프로젝트를 진행했다. 사람들의 권리를 존중하면서 게놈 정보를 저장하는 윤리적인 방법을 찾는 프로젝트이다.완전한 게놈 서열은 인간 DNA의 완전하고 독특한 조합을 읽어낼 수 있다. 특히 게놈 시퀀싱은 신속하고 효과적인 진단 및 약물 치료의 잠재력을 환자에게 제공한다.그러나 인간의 고유 게놈 프로파일을 저장하기 위한 안전하고 안전한 시스템을 구축하는 것은 간단한 작업이 아니다. 2017년 영국에서의 랜섬웨어 공격으로 병원이 폐쇄되면서 환자 정보의 보안이 이슈화된 바 있다.메모리얼대 연구팀은 프로젝트에 따라 2018년 6월 첫번째 공개 자문위원회를 열었다. 24~65세 11명의 일반인이 개인 정보보호 컨설턴트, 주정부의 4개 보건 당국 대표와 만났다.미팅을 통해 시스템의 가능한 위험 및 이점에 대한 정보를 제공하고 윤리적인 방법에 대한 논의를 가졌다. 참여자들은 유연하고 정보화된 동의모델 구축, 데이터 액세스와 사용 및 저장기간에 관한 문제를 제기했다.예를 들어 의사만 접근이 허용된 환자의 게놈 프로필을 약사, 고용주, 보험회사 등에게도 허용할 것인지도 논란의 대상이다. 참고로 다음 프로젝트는 전체 지역에 대한 공개 설문조사이다. 2019년 봄 늦게까지 유전자 검사를 경험한 개인을 대상으로 한 조사가 이뤄질 계획이다.▲ Canada-MemorialUniversity-Genome-Holly Etchegary-homepage▲ 메모리얼대 연구팀의 Holly Etchegary(출처 : 홈페이지)